06/05/2011Síndrome Cri du Chat

Síndrome  Cri  du  Chat

Cri du chat ( grito do gato - francês ) é uma desordem genética causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5 . Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gatinho . É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5.

NOMES DA SÍNDROME:

Miado do gato , pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho .

( 5 p - ) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5.

Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .

GENÉTICA: Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família .