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06/05/2011Síndrome Cri du Chat

Síndrome  Cri  du  Chat

Cri du chat ( grito do gato - francês ) é uma desordem genética causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5 . Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune , em Paris em 1963 . Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down . Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gatinho . É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5.

NOMES DA SÍNDROME:

Miado do gato , pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho .

( 5 p - ) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5.

Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .

GENÉTICA: Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais , somente em 20% dos casos . Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido , assim sendo , provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família .

Estudo:04/05/2011 Barriga de chope dobra risco de morte por doença arterial

04/05/2011     Barriga de chope dobra risco de morte por doença arterial.

Um estudo indica que pessoas com doença arterial coronariana e que tenham excesso de gordura abdominal, mesmo que seja uma pequena “barriga de chope”, tem mais chance de morte do que pessoas que tenham gordura acumulada em outras partes do corpo. As informações são do site Science Daily.
A “barriga de chope”, indica a pesquisa, dobra o risco de morte para as pessoas que sofrem da doença. O risco é equivalente a fumar uma carteira de cigarros por dia ou ter colesterol muito alto, em especial no caso dos homens.
Segundo a reportagem, a pesquisa – que envolveu 15.923 pessoas com doença arterial coronariana em cinco estudos diferentes em várias partes do planeta – contradiz outras pesquisas, que indicam que pessoas com alto índice de massa corporal (IMC) e que tem a doença têm maiores chances de sobrevivência do que pessoas com peso normal e que sofrem do mal.
De acordo com os cientistas, o chamado “paradoxo da obesidade” ocorre porque o IMC não seria uma boa medida da gordura corporal e, além disso, não leva em conta a distribuição de gordura no corpo. “O IMC é simplesmente a medida do peso em relação à altura. Parece ser mais importante saber como a gordura é distribuída no corpo, diz Thais Coutinho, cardiologista que participou da pesquisa.